Es gibt eine Vielzahl von Störungen, die die Entwicklung eines Säuglings beeinträchtigen können. Dazu gehören Chromosomenanomalien, Schluckstörungen, Mekonium Ileus und angeborene Herzfehler. Diese Erkrankungen können die Intelligenz und Entwicklung des Kindes beeinträchtigen und auch lebensbedrohlich sein.
Chromosomenanomalien
Chromosomenanomalien sind Defekte, die die genetische Struktur der Chromosomen betreffen. Sie führen zu erheblicher Morbidität, einschließlich Entwicklungsverzögerung, sexueller und geistiger Retardierung und angeborenen Missbildungen. Sie sind auch mit bestimmten Risikofaktoren verbunden, die bei der Untersuchung von Säuglingen auf Anomalien berücksichtigt werden sollten.
Chromosomenanomalien bei Säuglingen treten bei etwa einer von 800 Lebendgeburten auf und können lebensbedrohlich sein. Die häufigste Chromosomenstörung ist die Trisomie 21, die etwa bei einer von 800 Lebendgeburten auftritt. Sie wurde erstmals 1866 von Langdon Down beschrieben und ist auch als Down-Syndrom und Extrachromosomen 21 bekannt. Trisomie 21 ist eine genetische Störung mit lebensbedrohlichen Folgen. Während viele Trisomie-21-Schwangerschaften mit einem Spontanabort enden, überleben etwa 20-25 Prozent von ihnen bis zur Geburt. Bei diesen Babys ist die Wahrscheinlichkeit größer, dass sie Herzfehler entwickeln, die eine der Hauptursachen für Tod und Behinderung sind.
Chromosomenanomalien bei Säuglingen werden häufig mit bestimmten Herzdiagnosen in Verbindung gebracht, darunter komplexe angeborene Herzfehler, hypoplastisches Linksherzsyndrom und ventrikuläre (perimembranöse) Septumdefekte. Karyotypische Anomalien werden jedoch in der Regel nicht mit einer Kardiomyopathie in Verbindung gebracht.
Die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) ist das häufigste invasive Verfahren zur Diagnose von Chromosomenanomalien bei Säuglingen. Trotz ihrer Invasivität hat diese Methode hohe Erfolgsquoten und gilt heute als Goldstandard in der Pränataldiagnostik. Mit ihr können auch Chromosomenstörungen wie das Down-Syndrom und andere Erbkrankheiten in einem frühen Stadium erkannt werden.
Ein hohes mütterliches Alter gilt als ungünstiges Kriterium für eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese). Biochemische Marker, die mit dem mütterlichen Alter zusammenhängen, können jedoch helfen, Chromosomenstörungen beim Kind zu erkennen. Trotz seiner ungünstigen Auswirkungen wird ein hohes mütterliches Alter immer noch bei 0,46 % der Schwangeren als unkonventionelle Indikation für eine Fruchtwasseruntersuchung angesehen. Darüber hinaus gibt es weitere Gründe für eine Fruchtwasseruntersuchung, wie das fetale Alkoholsyndrom oder andere Erkrankungen.
Schluckstörungen
Schluckstörungen können schwerwiegende Folgen für die Gesundheit und Entwicklung des Kindes haben. Diese Störungen beeinträchtigen die Fähigkeit des Kindes, richtig zu essen und zu trinken. Sie können sich auf das Wachstum und die Entwicklung des Kindes auswirken und die Lebensqualität der gesamten Familie beeinträchtigen. Zum Glück gibt es eine Reihe von Behandlungsmöglichkeiten, um die Symptome von Schluckstörungen zu lindern.
Schluckstörungen können viele Ursachen haben, darunter strukturelle Defekte, ein falscher Tonus der Mundmuskulatur oder eine Entzündung der Speiseröhre. Sie können sich bereits bei der Geburt entwickeln und im Vorschulalter zu schweren Problemen führen. Sie können auch in jedem Alter plötzlich auftreten.
Die Behandlung von Schluckstörungen bei Kindern unterscheidet sich je nach Art der Störung. Der klinische Ansatz zur Behandlung von Kindern mit Schluckstörungen ähnelt dem zur Behandlung anderer pathologischer Zustände. Der Arzt muss die Ursache der Störung ermitteln und dann einen geeigneten Behandlungsplan aufstellen. Die Symptome und Komorbiditäten eines Kindes beeinflussen die Behandlung.
Um festzustellen, ob ein Kind an einer Schluckstörung leidet, muss der Arzt den Mund- und Halsbereich des Kindes untersuchen. Der Arzt sollte besonders auf den Zungengrund und die Mandeln sowie den Kehlkopf achten. Der Arzt sollte auch auf Anzeichen von Materialansammlungen achten, die nicht abtransportiert werden. Außerdem sollte der Arzt feststellen, ob das Kind während des spontanen und des angeforderten Schluckens Sekrete ausscheidet.
Schluckstörungen bei Säuglingen können mit speziellen Therapien behandelt werden. Die Behandlung kann die Verwendung anderer Nahrungsmittel, anderer Fütterungsutensilien oder alternativer Fütterungspositionen beinhalten. Die beste Behandlung besteht darin, so früh wie möglich mit der Therapie zu beginnen. Die Behandlung kann auch den Einsatz von Medikamenten umfassen, um die Entzündung zu kontrollieren und die Symptome der eosinophilen Ösophagitis und des gastrointestinalen Refluxes zu lindern. In einigen Fällen kann ein chirurgischer Eingriff erforderlich sein.
Schluckstörungen bei Säuglingen können zu langwierigen Mahlzeiten, geringer Nahrungsaufnahme und Ersticken führen. Die Entwicklung der Fütterungsfähigkeit ist eine kritische Phase im Leben des Kindes. Der Pharynx und die orale Anatomie verändern sich im Laufe des Lebens eines Säuglings, und diese Veränderungen müssen sorgfältig überwacht werden.
Mekoniumileus
Mekoniumileus bei Säuglingen ist eine Darmobstruktion, die in der Gebärmutter beginnt und sich nach der Geburt als ausbleibender Mekoniumauswurf manifestiert. Der Zustand ist auch eine bekannte klinische Manifestation der Mukoviszidose. Mekoniumileus wird mit einer multimodalen narkotischen Schmerztherapie behandelt.
Mekoniumileus bei Säuglingen ist eine häufige Komplikation der Mukoviszidose (CF). Etwa 20 % der CF-Patienten entwickeln irgendwann in ihrem Leben einen Mekoniumileus. Die Behandlungsmöglichkeiten reichen von der Beobachtung bis zur Operation. Letztlich ist die Prognose eines unbehandelten Mekoniumileus schlecht.
Ein Neugeborenes mit Mekoniumileus stellte sich mit aufgeblähtem Bauch, galligem Erbrechen und ohne Mekoniumpassage durch das Rektum vor. Andere klinische Tests waren unauffällig. Eine einfache Abdomenaufnahme zeigte unregelmäßig geblähte Darmschlingen mit geringen Mengen an Luft-Flüssigkeit.
Die Erstversorgung von Säuglingen mit Mekoniumileus umfasst die Stabilisierung, die Anlage eines intravenösen Zugangs und eine angemessene Flüssigkeitszufuhr. Verschiedene Labortests können helfen, den Zustand zu diagnostizieren und festzustellen, ob eine weitere Behandlung erforderlich ist. Das Vorhandensein von Fieber oder erhöhten Blutkörperchen kann eine Antibiotikatherapie rechtfertigen, und es kann eine nasogastrische Sonde gelegt werden, um weiteres galliges Erbrechen zu verhindern und das Aspirationsrisiko zu verringern.
In einigen Fällen ist eine Operation erforderlich, um die normale Funktion des Verdauungstrakts wiederherzustellen. In einigen Fällen kann der Patient Muttermilch oder normale Säuglingsnahrung erhalten. Andere Verfahren umfassen eine Pankreasenzym-Ersatztherapie und eine kontinuierliche enterale Ernährung. Der Patient wird über einen kleinen Schnitt in der Bauchdecke operiert.
Die postoperative Betreuung sollte sich auf einen ausreichenden Flüssigkeitsersatz konzentrieren. Es ist wichtig, den Blutzuckerspiegel zu überwachen, um die richtige Dosierung von N-Acetylcystein zu bestimmen, das helfen kann, Mekoniumreste aufzulösen. Es kann jedoch unwirksam sein, und ein chirurgischer Eingriff kann erforderlich sein, wenn das Mekonium durch eine schwere Krankheit verursacht wird.
Infektionen mit dem CFTR-Gen wurden mit Mekonium-Ileus bei Säuglingen in Verbindung gebracht. Eine Infektion mit diesem Gen kann zu einer Darmobstruktion führen.
Angeborene Herzfehler
Einige Herzfehler können lebensbedrohlich sein. So müssen beispielsweise Babys mit hypoplastischem Linksherzsyndrom (HLHS) bis zum Alter von zwei bis drei Jahren dreimal operiert werden. Bei diesen Eingriffen wird ein Teil des Herzens entfernt. Sie können auch die Aorta betreffen, die über den Herzkammern liegt.
Einige Defekte sind geringfügig und müssen nicht behandelt werden. Andere können eine Operation direkt nach der Geburt erfordern. Es gibt verschiedene Arten von angeborenen Herzfehlern, und ihre Behandlung kann je nach Schweregrad variieren. Röntgenaufnahmen und Magnetresonanztomographie können verwendet werden, um einen Herzfehler und seine Struktur sichtbar zu machen. Diese Bilder können auch Aufschluss darüber geben, ob der Defekt Blutgefäße und Organe beeinträchtigt. Andere Untersuchungen, wie die Herzkatheteruntersuchung, können den Ärzten helfen, den Schweregrad des Defekts zu bestimmen. Sie können auch dazu beitragen, die beste Behandlungsmethode zu bestimmen.
Einige KHKs können schwerwiegend und sogar tödlich sein. In einigen Fällen ist das Herz nicht in der Lage, genügend Blut zu pumpen. Dies kann zu einem schlechten Wachstum und Herzversagen führen. Darüber hinaus können einige KHKs auch durch eine Reihe anderer Bedingungen verursacht werden, z. B. durch Alkoholkonsum während der Schwangerschaft, durch Medikamente wie Lithium und durch bestimmte genetische Syndrome wie das Down-Syndrom.
Eine Studie der Register für Geburtsfehler ergab, dass 26 % der Kinder mit DS einen Herzfehler hatten. Andere Studien fanden zwischen 1994 und 2009 keine signifikante Veränderung in der Prävalenz von KHK bei lebend geborenen Kindern mit DS. Eine Studie an Kindern im Vereinigten Königreich ergab beispielsweise, dass 35,8 % von 821 Säuglingen mit DS eine KHK hatten.
In einer Studie mit mehreren Standorten in den Vereinigten Staaten und im Vereinigten Königreich wurden Probanden mit Down-Syndrom und Herzfehlern rekrutiert. Die Forscher fanden heraus, dass die Probanden mit Down-Syndrom und Trisomie 21 ein höheres Risiko für eine KHK hatten als Kinder ohne das Syndrom. Darüber hinaus stellten die Forscher fest, dass Trisomie 21 das Risiko um das 2000-fache erhöht, obwohl auch andere genetische Variationen dazu beitragen können.
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